SCHEDA DESCRITTIVA

L'encefalopatia spongiforme bovina (ESB; malattia della mucca pazza; malattia neurologica dei bovini caratterizzata da un'alterazione del tessuto cerebrale ("buchi") che gli conferisce un aspetto spugnoso) è una malattia infettiva dei bovini che distrugge il loro sistema nervoso centrale e il cui esito è sempre letale. Dal momento del contagio all'insorgere dei primi sintomi della malattia (periodo di incubazione) trascorrono in media cinque anni. L'ESB viene pertanto constatata quasi esclusivamente presso le vacche, in quanto soltanto esse raggiungono l'età nella quale i sintomi diventano visibili. Secondo lo stato attuale delle conoscenze, il contagio dei bovini è dovuto al foraggiamento con farine animali (farina di carne, farina di carne e di ossa e farine analoghe) che contenevano cervello, occhi o midollo spinale di animali infetti ed hanno subito un trattamento termico insufficiente. Non esistono né vaccino né possibilità di trattamento. La diagnosi può essere fatta soltanto dopo la morte dell'animale sulla base di esami di campioni di tessuto cerebrale. La trasmissione della malattia all'uomo viene considerata verosimile, ma non è stata ancora scientificamente provata. Per questo motivo è stata vietata l'utilizzazione, quali derrate alimentari, di organi in cui è stato rilevato l'agente patogeno responsabile della malattia, vale a dire il cervello, gli occhi e il midollo spinale.

Agente patogeno: finora l'agente responsabile dell'ESB non è ancora stato identificato in modo sicuro. Secondo la cosiddetta ipotesi della "sola proteina", tale agente patogeno sarebbe rappresentato da una forma modificata di una proteina normale (prione) sintetizzata da tutti i vertebrati. I prioni sono molto resistenti ai trattamenti chimici e fisici, vale a dire al calore, ai raggi ultravioletti e ionizzanti nonché ai disinfettanti. I prioni sono sensibili a determinate sostanze molto alcaline e al calore umido prodotto ad alta pressione, vale a dire a un calore di autoclave di 133°C, durante almeno 20 minuti, a una pressione di 3 bar.

Quadro clinico: il periodo di incubazione va da tre a sei anni, o anche più. I sintomi neurologici sono disturbi del comportamento, della mobilità e della sensibilità. In generale si osservano i disturbi seguenti: Ansietà, nervosismo, attenzione accresciuta e tendenza a spaventarsi, paura a superare i minimi ostacoli e ad attraversare i corridoi, aggressività, leccatura frequente del muso, digrignamento dei denti. Ipersensibilità ai contatti, soprattutto nella zona della testa e del collo, ipersensibilità alla luce e al rumore, trasalimenti o addirittura cadute brusche al minimo cambiamento che si verifica nell'ambiente (rumore, movimenti di persone o di animali, ecc.). Tremiti e contrazioni muscolari delle labbra, del muso, delle orecchie, del collo, della parte anteriore del corpo, dei fianchi o di tutto il corpo. Andatura che si irrigidisce sempre più, movimenti non coordinati o esagerati dell'arto posteriore, talvolta anche dell'arto anteriore. Allo stadio terminale, impossibilità di alzarsi. Lento dimagrimento e lenta diminuzione della produttività in condizioni di appetito immutato. Sintomi più deboli o anche alcuni dei sintomi summenzionati possono costituire un segnale che indica la presenza dell'ESB.

Diagnosi: una diagnosi definitiva può attualmente essere effettuata soltanto sull'animale morto mediante esami di laboratorio. Tale diagnosi consiste nel rilevare le alterazioni strutturali del cervello ("buchi") e/o la presenza di prioni anormali nel tessuto cerebrale, che sono però visibili solo 6 mesi circa prima dell'apparizione di sintomi clinici. Al momento attuale, non esiste alcun test che permetta di rilevare queste alterazioni o tali prioni sull'animale vivo. Il quadro clinico dell'animale vivo consente di effettuare unicamente una diagnosi di probabilità.

Malattie imparentate: oltre all'ESB, esistono altre encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST) provocate anch'esse da prioni.

Presso l'animale: scrapie (o malattia del trotto) della pecora e della capra, encefalopatia trasmissibile dei visoni, encefalopatia spongiforme felina dei gatti, Chronic Wasting Disease (CWD) dei cervidi in America, ESB dei ruminanti esotici.

Presso l'uomo: kuru, malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSSS) e l'insonnia familiare fatale (FFI).

Il kuru, malattia neurologica degenerativa dell'uomo sostenuta da prioni (agenti infettivi non convenzionali, AINC), fu inizialmente messo in relazione al cannibalismo, praticato da una tribù della Papua Nuova Guinea. Le encefalopatie spongiformi dell'uomo, note clinicamente come malattia di Creutzfeld-Jacob (CJD) hanno però continuato a trasmettersi anche nelle popolazioni tecnologicamente più evolute; in effetti, oltre 80 persone sono morte negli USA e in altri Paesi a seguito del trattamento con farmaci (es. ormone della crescita) o per trapianti di cornea o dura madre, ottenuti da materiale prelevato da cadaveri.

Sono conosciute nell'uomo anche una forma familiare, su base genetica, dovuta a una mutazione puntiforme del gene che codifica le proteine del prione, e una forma sporadica, di origine sconosciuta. Ogni anno, in ogni Paese del mondo, muore di encefalopatia spongiforme circa 1 persona/milione di abitanti.

Un'analoga forma di encefalopatia spongiforme è conosciuta nella pecora da oltre 200 anni: per il fatto di causare come sintomo clinico più evidente il prurito, essa è stata denominata dagli anglosassoni scrapie. Il sospetto che le forme sporadiche della CJD dell'uomo fossero legate al consumo di carne di pecore infette da scrapie fu subito formulato, in base ai primi studi epidemiologici: l'incidenza della CJD era statisticamente più elevata in ridotte popolazioni di Ebrei che consumavano organi di pecora. Tale correlazione si dimostrò però errata: i soggetti colpiti, residenti in diversi Paesi, derivavano da un unico ceppo familiare, con una specifica alterazione genetica del gene della proteina del prione.

Nel Regno Unito era abitudine, per implementare la produzione di latte nelle bovine, somministrare concentrati alimentari costituiti da farine di carne e ossa ottenute dalle carcasse degli ovini. Come conseguenza, il prione dello scrapie della pecora si è adattato al bovino e, dopo la comparsa del primo caso di encefalopatia spongiforme bovina (ESB) diagnosticato nel 1985, vi è stata una vera e propria epidemia, con morte negli anni successivi di oltre 150.000 bovini. A seguito di ciò, l'uso di farine di origine ovina nei mangimi per animali è stata vietata nel Regno Unito.

SCHEMA DEL PRIONE

Il termine prione è stato coniato da Stanley Prusiner per indicare una particella infettiva con caratteristiche inedite, in particolare la resistenza ai raggi U.V., la mancanza di acidi nucleici e la composizione esclusivamente proteica (pr per proteina, i per infettiva e one per particella).

Il prione è l'agente infettivo che causa la malattia della mucca pazza, la scrapie e altre malattie appartenenti alla categoria delle encefalopatie spongiformi. Pur trattandosi di agenti infettivi, essi non rientrano nella categoria dei virus, dei batteri o dei parassiti, ma sono la forma alterata di una proteina normalmente presente nelle cellule sane degli animali e dell'uomo.

Nello schema seguente è illustrato, in modo molto semplificato, il meccanismo di azione dei prioni.